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Biología · Genética · Expresión génica

Transcripción, traducción y mutaciones

La transcripción transfiere la información del ADN al ARN, y la traducción utiliza esa información para especificar una secuencia de aminoácidos. El efecto de un cambio de base en una proteína depende de su ubicación y tipo.

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Significado y funcionamiento

La transcripción es el proceso de sintetizar ARN complementario a partir de una plantilla de ADN. La traducción es el proceso de leer los codones – las unidades de tres bases del ARN mensajero – y vincular aminoácidos.

El molde de ADN y el ARN se alinean antiparalelo. El ARN utiliza uracilo en lugar de timina, y los codones se leen a lo largo del mRNA en la dirección 5′ a 3′.

Relaciones y condiciones de validez

El codón, que consiste en tres bases, puede sufrir sustitución, lo que resulta en el mismo aminoácido, un aminoácido diferente, o una señal de parada. Las inserciones y las deleciones, que no son múltiplos de 3, pueden alterar el marco de lectura.

El experimento utiliza una jerarquía corta y un marco de lectura determinado. No predice el procesamiento del ARN, la regulación de la expresión génica, ni el plegamiento de proteínas dentro de las células eucariotas.

Qué observar en la simulación

ATG GCT TGG TAA es la terminación Met-Ala-Trp. Las sustituciones pueden crear silencio, errores o tonterías, y las inserciones/eliminaciones de una sola base pueden crear cambios de fotograma.

Es un marco de lectura que utiliza 64 códigos genéticos estándar y fija la primera base de la cadena del código. Se omiten la búsqueda de codones de inicio, la eliminación de intrones, la regulación y el plegamiento de proteínas. La pérdida de inicio del ATG también se traduce en un marco fijo. La determinación de la mutación se compara con una secuencia de referencia y los cambios después de la terminación se consideran silencio en esta proteína corta. La traducción se detiene en la primera terminación y los codones incompletos restantes no se traducen. No predice la función o enfermedad real.

Relaciones y símbolos clave

Plantilla de ADN → ARNm (5′→3′) → codón → aminoácido

Símbolos y unidades de las fórmulas
SímboloSignificadoUnidad
5′, 3′Dirección de la cadena de ácido nucleicoIndicador de dirección
CodónUnidad de tres bases que se lee en la traducciónTres bases

Ejemplo resuelto

¿Qué mutación ocurre si se inserta una base después del primer codón?

Los codones se leen de tres bases a la vez desde un punto de partida designado. Las inserciones y eliminaciones que no sean múltiplos de 3 cambian el marco de lectura. La traducción se detiene antes del codón de parada.

Errores frecuentes

  • No siempre ocurre que un cambio en una única base resulte en un cambio en el aminoácido o en la fenotipo.

Explorar este concepto con experimentos

Referencias

OpenStax · Biology 2e (inglés)