生命科学・遺伝・遺伝子発現 / 原理と探求
転写・翻訳と突然変異の解説
DNAの塩基変化は、転写されたRNAと翻訳されたタンパク質に異なる影響を与える可能性があります。短い塩基配列で置換・挿入・欠失を適用し、コドンとアミノ酸変化を比較します。塩基一つの入れ替えと読める枠自体が変わる枠移動を区分する活動です。
どのような原理？
ATG GCT TGG TAAはMet-Ala-Trp-終了です。置換は沈黙・ミスセンス・ナンセンスを作ることができ、1塩基挿入・欠失は枠移動を作ります。
重要な関係
DNA鋳型→mRNA(5′→3′)→コドン→アミノ酸
観察してみよう
- 暗号ストランドは5′→3′、鋳型ストランドは3′→5′で並んで表示します。バリエーションと塩基を選んだ後、塩基ボタンをクリックします。挿入はクリックした塩基の直後です。
- 基準配列とGCT→GCC変異を行い、アミノ酸・終結位置を記録します。
- TGG→TGAと最初のコドンの後の1塩基挿入を比較します。元の配列ボタンに戻すことができます。
結果を読み解く
最初のコドンの後に塩基1個を挿入するとどのような変異になりますか？
コドンは決まった始点で三塩基ずつ読みます。 3の倍数ではない挿入・欠失は後方読む枠を変えます。終結コドンの前では翻訳を止めます。
モデルの仮定と限界
標準的な遺伝暗号64本を使って暗号鎖の最初の塩基を固定した読み枠です。開始コドン探索・イントロン除去・調節・タンパク質折りたたみは省略します。 ATG開始消失も固定枠に翻訳します。変異判定は参照配列と比較し、終結後の変化はこの短いタンパク質に沈黙しているように見えます。翻訳は最初の終結で止まり、残った不完全コドンは翻訳しません。実際の機能・疾病は予測しません。